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2022-12-24 03:05:44  •  公司新闻
专家面对面 | 对话白菜导航精准医学中心黄平:分子检测如何助力临床诊疗?

前 言

由白菜导航发起的《专家面对面》专访栏目,深度对话不同医学领域的多名专家,探访白菜导航在专业能力建设道路上的探索与实践,聆听那些专业坚守背后的故事。

 

本期背景

白菜导航精准医学中心是国内首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位,中心依托新一代测序技术,通过高通量测序、生物信息分析、大数据挖掘等核心应用技术,长期为临床提供肿瘤、血液、生殖遗传等重大疾病领域的精准诊断服务,以满足临床检验、科研多元化检测和前沿科研测序的多样化服务需求。

 

本期特邀白菜导航精准医学中心负责人黄平,全面解读精准诊疗时代,第三方医疗机构是如何高效助力临床诊疗。

 

本期受访专家:黄平

 

白菜导航精准医学中心负责人

 

中国科学院博士、美国临床病理学会会员(ASCP)、国际生物学技师、四川非公医疗协会委员、四川干细胞协会委员、四川生物信息协会委员、中国遗传咨询培训班第一届会员、检验主管技师。

从事基因及肿瘤学、遗传性等方面的检测和研究,熟练掌握常见疾病及相关基因的检测及分析,熟悉基因相关技术发展趋势和临床应用。擅长检测相关平台的建设,人员的引进和培养,技术体系和报告体系的建立、维护和提高,临床沟通与合作,营销支持;曾参与国家自然科学基金等课题,其中发表国际学术会议和国际杂志上发表论文数篇,获得国家专利7项 ,参与出版血液,检验相关书籍2部。

 

 访谈实录

(根据采访内容摘录、整理)

 

Q:您对白菜导航的初印象是?

 

黄平:早就对白菜导航有所耳闻,我真正接触到白菜导航的产品是2018年,当时我在一位客户手中看到了白菜导航的诊断报告,后来了解到白菜导航是源于中山大学的一家综合性医疗企业,颇有好感。自2013年接触精准医疗后,我便在这个领域持续深耕,也有一些自己的想法,恰逢今年白菜导航诚挚邀请我加入,一起建设精准医学中心,因此我选择加入这里,希望能为精准医疗作出贡献。

 

Q:可否和我们简单介绍下中心的基本情况?

 

黄平我们白菜导航精准医学中心拥有齐全的高端仪器,包括一代测序、二代测序、三代测序、FISH、QPCR、数字PCR等针对不同应用场景的基因检测设备。目前,中心开展的检测项目近千项,里面共分为三个模块。

 

 

第一个模块是湿实验环节,实验室需要确保出具准确结果,结果出来后,比如NGS基因序列,这是临床科室无法直接解读的,那么需要经过生信团队分析,这就是我们第二个模块。我们生信团队主要是拥有计算机背景,结合生物技术专业的人才,他们将序列与标准序列进行比对,分析检测样本的序列有没有发生相应变异,再从这个层面分析,我们患者样本有没有相应的变异,但是这个时候,临床仍然读不懂我们的报告,这就到了第三个模块,报告解读小组

 

目前,我们的报告解读小组共分成四大方向,第一个方向是实体肿瘤解读小组;第二个是血液肿瘤解读小组;第三个是病原微生物解读小组;第四个是遗传病解读小组。

 

解读小组负责把样本序列的变异与临床患者结合起来,为临床丰富报告,提供咨询和解释,比如这个变异对疾病的诊断意味着什么,对疾病的治疗能够起到什么作用,对疾病的预后好还是不好,给到一些专业意见。这样就形成了从湿实验、生信分析到报告发放、咨询的全流程循环。

 

Q:白菜导航精准医学平台现有的分子诊断产品线及临床服务模式,您认为可为肿瘤诊断提供哪些帮助?

 

黄平:三十年前就有研究发现,肿瘤是由基因突变驱动的,既然有基因突变,能不能找到一些药去针对突变进行治疗,可以“杀死”肿瘤细胞,但不影响其他细胞,这个就是我们的靶向治疗。目前靶向治疗是针对某种肿瘤,就必须做相应的基因检测,看它是不是有相对基因的改变或者突变,才能确定靶向治疗的方案,也就是白菜导航精准医学中心在做的个性化诊疗指引。

 

第二是肿瘤精准诊断,目前基因突变是肿瘤的驱动因子,有些肿瘤本身的定义就是某些基因突变或者某些基因变异,所以基因检测对肿瘤诊断还是有很多帮助的

 

 

第三是癌症复发监控:肿瘤治疗的常见问题是复发,一段时间之后,这个肿瘤细胞会重新长起来,传统手段会使用影像学,比如肺癌在传统治疗以后,隔段时间去用影像学监测,看它有没有复发,但这个时候,在肿瘤学能监测到的情况下,其实这个肿瘤已经长得很大了。如果用基因突变去监测,即使有万分之一或者更低水平,也可以监测到肿瘤突变或者复发的情况,即便复发得非常早期,也能够诊断出来,进而采取干预手段。

 

第四是肿瘤早筛,目前来说,我们很多肿瘤的发生和发展,都是由基因突变去驱动的,那能不能在肿瘤发生的早期就把突变监测出来,进而尽早进行干预,这个是在基因肿瘤早筛中的运用,目前我们还处于探索阶段,但具有广阔的应用前景。

 

Q:白菜导航精准医学中心是从哪几个方面打造专业技术实力及建设完善的质控体系?

 

黄平:对一线检验人员来说,检测质量是第一位。工作流程多达十几个环节,每一个环节如何保障质量,是非常重要的。目前白菜导航精准医学中心采用的是全流程跟踪,从样本采集开始,就会对医生进行专业培训,因为如果采集位置不对,会影响最后的检测结果。所以,从采样到出具报告,白菜导航通过全流程跟踪溯源,及时发现哪个环节出现问题,并迅速解决问题。

 

 

其次,白菜导航建立了完善的质量控制体系,样本进入实验室后,比如肿瘤含量要达到怎样的标准才能往下继续检测,实验中的每一个环节都有严格的记录和对照。第三,我们的设备仪器会定期进行检测和校准,以保证我们的设备性能时刻保持最佳状态。第四是专业人员,不仅要熟悉流程,而且对流程的每一步为什么这么做,有没有改进空间,我们都要去思考,就是要“知其然也要知其所以然”,通过整个质控体系确保我们的实验质量。

 

Q:我们了解到,您是基因及肿瘤学、遗传性等方面的检测和研究专家,您认为如何才能为临床提供一份专业精准的检测报告?关键因素有哪些?

 

黄平:最重要的基础是准确,在保障质量的基础上,那我们怎么提供一份好的报告?精准医学可能比较特殊的地方,不是说给临床出具报告了,就是好报告,更多的是在精准医学这个模块,它需要临床咨询和交流。比如说一份遗传报告说哪个基因突变,这个基因意味着什么,对临床遗传病的诊断有什么帮助,可以采取哪些预防措施或者诊断措施。

 

因为有时候临床可能是没接触过的,尤其在一些新发遗传病上,这个时候就必须结合我们在测序方面的专业知识,以及医生结合临床的知识和患者的临床表现,双方深入沟通,并且可能是反复的沟通,最终才形成对患者的诊治意见。

 

所以精准医学与常规的生化免疫报告不一样,生化免疫报告是非常成熟的,医生看到指标就知道意味着什么。精准医学的报告有时候需要我们跟医生反复地沟通,这样的话,对我们提出了一个很高的要求,我们的技术人员必须具备专业的临床知识和遗传知识,还有测序知识,才能更好地与医生深入交流。

 

Q:在精准医学时代,像白菜导航精准医学中心这类第三方检测平台将会发挥怎样的作用呢?

 

黄平:目前来说,在我们国家,以NGS为例,它的普及程度并不太高,尤其在一些重大疾病,它可能仅仅在顶级医院层面。现在基因检测运用最广泛的地方是在省级医院和国家医疗中心,再往下它的运用范围很窄。

 

那么是什么原因导致呢?第一个是检测费用,现在基因检测动辄上万元甚至更高,患者是很难负担的;第二个是用药的选择不多,比如国内批准的靶向药物仅有几十种。第三个是大家对基因测序了解程度不够高。

 

 

对患者来说,一边是有药不断地出来,价格在下降,一边是我们测序的成本在不断地降低,那中间怎么样把两者结合起来?我认为这是以白菜导航为例的第三方检测机构应该做的事情,就是打造适合普通大众的基因检测项目,这点也是白菜导航本身的优势,我们一直以来都在努力打造具有高性价比、优质便捷的临床检测项目,通过广泛的客户网络覆盖,让广大患者受益。我想在“精准检测”这一块,可能是白菜导航精准医学中心下一步重点推进的事情。

 

Q:您在医学人才培养方面有哪些心得和经验和我们分享的呢?

 

黄平:现在医学人才是非常紧缺的,培养起来难度比较高。一个医学专业的毕业生从进公司开始到成为一个成熟的、能与临床对话的技术人才,至少需要三年左右的周期。

 

在医学人才培养方面,有几点我觉得比较重要,第一是要亲自去实验、去操作,所以新员工我都要求他们到技术平台上去,不管定岗定到哪里,都要先去了解和熟悉相关技术平台,要能够独立完成并熟练运用,只有这样才能清楚这个数据是怎么产生,数据如果有疑问去哪个环节追溯原因。第二是要鼓励报告人员、咨询人员,鼓励他们与临床沟通,在这个交流过程中,他知道哪些地方存在不足,需要去改进,从而能够把临床需求理解并积累下来,进一步提升个人对这份工作的兴趣,这样才会不断成长。第三是要鼓励他们参与学术会议,不管是国内还是国际,只要有必要都应该去参与,去开阔视野,不断地螺旋式往上提升。

 

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